Nesta quinta-feira (29/2), comemora-se, em mais de 65 países, o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi instituída para sensibilizar a população e o governo sobre as dificuldades que os pacientes com as condições passam diariamente. De acordo com o Ministério da Saúde, no Brasil, 13 milhões de pessoas têm alguma doença rara — no mundo inteiro, o número chega a 300 milhões, quase a população dos Estados Unidos.

As patologias que entram no pacote são aquelas que afetam até 65 a cada 100 mil indivíduos. Estima-se que existam entre 6 e 8 mil doenças raras catalogadas — algumas delas não possuem nem nome oficial. Em geral, são crônicas, progressivas, degenerativas e incapacitantes, e a maioria delas é causada por problemas genéticos.

“A maioria das doenças raras é causada por erros no nosso código genético. Muitas delas levam a situações complexas, com envolvimento de muitos órgãos e sistemas. Nós as chamamos de síndromes. Algumas levam a erros do funcionamento do metabolismo e outras tantas causam defeitos hormonais. Então, a base pode ser um erro genético, mas as implicações podem ser sistêmicas, neuromusculares, neurológicas e hormonais”, explica a médica endocrinologista pediátrica Cristiane Kopacek, consultora clínica da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM).

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Com o avanço da tecnologia de diagnóstico, a cada ano, cerca de 250 novas doenças são descritas. Porém, como as condições não são comuns e são extremamente específicas, muitas vezes o paciente passa muitos anos sem descobrir exatamente a causa dos sintomas para dar início ao tratamento. Muitas das patologias são incapacitantes, e têm altas taxas de motalidade.

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“As pessoas com doenças raras enfrentam inúmeros desafios, começando na busca pelo diagnóstico correto e tratamento adequado, que muitas vezes pode levar de 6 a 8 anos ou até mais. Chegar onde precisam estar, em um centro de serviço e/ou referência que tenha condições de acolhê-las de forma ampla é um grande desafio”, conta Regina Próspero, CEO do Instituto Vidas Raras.

Fonte: Extra