Uma doença genética rara e silenciosa, chamada Fenilcetonúria, pode ser identificada logo nos primeiros dias de vida por meio do teste do pezinho, exame essencial para o diagnóstico precoce de diversas condições congênitas.

A enfermidade afeta cerca de um em cada 25 mil nascimentos e impede o organismo de metabolizar corretamente a fenilalanina, um aminoácido presente em alimentos ricos em proteína. Sem tratamento, o acúmulo dessa substância pode causar danos neurológicos irreversíveis, comprometendo o desenvolvimento cognitivo e motor da criança.

Apesar de não ter cura, a doença pode ser controlada quando descoberta precocemente. O tratamento inclui uma dieta rigorosamente controlada, com restrição de proteínas, além de suplementação nutricional específica e acompanhamento médico contínuo.

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Especialistas reforçam que o teste do pezinho é fundamental justamente porque a doença não costuma apresentar sintomas evidentes ao nascimento. Quando o diagnóstico é feito cedo, é possível iniciar o tratamento imediatamente e evitar sequelas graves, como deficiência intelectual e atrasos no desenvolvimento.

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O exame, oferecido gratuitamente pelo SUS, é realizado a partir de gotas de sangue coletadas no calcanhar do bebê, geralmente entre o terceiro e o quinto dia de vida. Além da fenilcetonúria, o teste também ajuda a detectar outras doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, aumentando as chances de tratamento eficaz desde o início da vida.