A Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz) está conduzindo um estudo para investigar uma mutação genética que pode estar associada a formas graves de epilepsia, especialmente em crianças. A pesquisa busca compreender como pequenas alterações no DNA influenciam o desenvolvimento do cérebro e desencadeiam crises neurológicas recorrentes.

O trabalho científico analisa especificamente variantes genéticas relacionadas a distúrbios conhecidos como encefalopatias epilépticas, condições marcadas por convulsões frequentes e de difícil controle. Os pesquisadores procuram identificar de que forma essas mutações afetam a formação e o funcionamento das células cerebrais desde as fases iniciais da vida.

Para chegar aos resultados, a equipe utiliza tecnologias avançadas de biologia molecular, como a edição genética CRISPR e o uso de células-tronco humanas. Essas ferramentas permitem simular o desenvolvimento do cérebro em laboratório e observar como determinadas alterações genéticas interferem no comportamento das células neurais.

Veja também 

Nova pílula em estudo pode simplificar tratamento e ampliar alternativas contra o HIV

Canetas emagrecedoras: fabricante brasileira reduz preços da semaglutida, do Ozempic e Wegovy; veja valores

Um dos focos do estudo é o gene CYFIP2, já associado a casos de epilepsia infantil. A análise dessa variante ajuda os cientistas a entender por que algumas crianças desenvolvem formas mais severas da doença e como essas alterações impactam o crescimento e a organização do cérebro.

Durante os experimentos, foram observadas mudanças importantes em células cerebrais modificadas geneticamente, como dificuldades de movimentação e alterações estruturais. Esses resultados indicam que os efeitos da mutação podem surgir ainda nas fases iniciais do desenvolvimento neurológico, comprometendo a formação adequada das redes neurais.

Além disso, em alguns modelos analisados, houve redução de proteínas essenciais e crescimento celular anormal, o que pode estar relacionado ao esgotamento precoce de células responsáveis pela geração de novos neurônios. Isso ajuda a explicar quadros de epilepsia de difícil controle em pacientes pediátricos.

O estudo também se conecta a pesquisas mais amplas sobre genética e doenças neurológicas, que vêm avançando no Brasil com o uso de tecnologias de sequenciamento genético e análise do genoma humano, ampliando a compreensão sobre doenças raras e complexas. 

Curtiu? Siga o PORTAL DO ZACARIAS no Facebook, Twitter e no Instagram.

Entre no nosso Grupo de WhatApp, Canal e Telegram 

Com isso, a Fiocruz espera contribuir para diagnósticos mais precisos e, no futuro, para o desenvolvimento de terapias mais direcionadas, capazes de melhorar o tratamento de pacientes com epilepsia de origem genética.