A americana Ashley Zambelli descobriu, aos 23 anos, que tem uma forma rara da síndrome de Down depois que sua terceira filha nasceu com a condição. O diagnóstico revelou que ela possui síndrome de Down em mosaico, uma alteração genética em que apenas parte das células do organismo apresenta um cromossomo 21 extra, tornando as características da síndrome menos evidentes.

A suspeita surgiu porque as três filhas de Ashley nasceram com síndrome de Down. Diante do histórico familiar, os médicos decidiram investigar se a mãe também poderia ter a condição.

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Os exames confirmaram que Ashley apresenta mosaicismo de baixo nível para trissomia do cromossomo 21 em cerca de 20% das células do organismo.

Segundo ela, receber o diagnóstico trouxe alívio por finalmente explicar diversos problemas de saúde enfrentados desde a infância, como frequência cardíaca elevada, luxações nas articulações e dificuldades de aprendizagem. Ashley chegou a ser investigada para lúpus, doença que afetava seu pai, mas a hipótese foi descartada na época.

Ashley Zambelli (Foto: Reprodução)
 

A americana também contou que frequentemente tem sua condição questionada por não apresentar as características físicas mais conhecidas da síndrome de Down.

"Já ouvi pessoas dizerem que não tenho síndrome de Down 'de verdade' porque não tenho a aparência típica. A única característica que tenho é que minhas orelhas são menores e um pouco mais baixas, mas quase ninguém percebe", relatou.

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A síndrome de Down em mosaico representa cerca de 2% dos casos diagnosticados da condição. Especialistas, no entanto, acreditam que o número real pode ser maior, já que muitas pessoas não recebem diagnóstico por apresentarem poucos sinais físicos característicos. Estudos indicam que pacientes com essa forma da síndrome costumam apresentar manifestações clínicas mais leves em comparação com os casos de trissomia completa do cromossomo 21.