A mucopolissacaridose (MPS) é um grupo de doenças genéticas raras que afetam o funcionamento básico das células do corpo. Por apresentar sinais variados e atingir diferentes partes do organismo, o diagnóstico nem sempre é rápido. No entanto, os avanços no estudo dos genes e do DNA, aliados à ampliação do acesso a exames genéticos, têm permitido identificar a doença com mais agilidade e precisão.

De acordo com a geneticista Rosenelle Araújo, do Sabin Diagnóstico e Saúde, os primeiros sinais podem surgir de forma isolada. Entre os sintomas mais comuns estão baixa estatura, cabeça maior que o normal, infecções respiratórias frequentes, perda auditiva, opacidade da córnea, hérnias, rigidez nas articulações e aumento do fígado e do baço. Segundo ela, essa variedade de manifestações costuma atrasar o diagnóstico.

“É comum que diferentes especialistas acompanhem o paciente simultaneamente, cada um focado em um sistema específico, o que dificulta a visualização do quadro como um todo”, relata.

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A médica esclarece que a MPS é causada por falhas na produção de enzimas, que são proteínas responsáveis por ajudar o corpo a realizar reações químicas essenciais. Essas enzimas atuam na eliminação de substâncias produzidas naturalmente pelo organismo. “Quando as enzimas não funcionam adequadamente, há um acúmulo de substâncias nos lisossomos, o que leva a manifestações progressivas e multissistêmicas”, explica.

Atualmente, existem oito tipos de mucopolissacaridose. No Brasil, os mais frequentes são os tipos I, II e VI. A maioria dos casos é herdada do pai e da mãe, mas a MPS II, conhecida como doença de Hunter, está ligada ao cromossomo X e afeta principalmente meninos.

GENÔMICA

Alguns tipos de MPS já podem ser detectados antes mesmo dos sintomas por meio de triagens neonatais ampliadas. “Tanto o Teste do Pezinho Ampliado quanto o Teste Genético da Bochechinha incluem análises para formas específicas de mucopolissacaridose que têm opções de tratamento capazes de modificar sua história natural”, explica a geneticista.

Ela ressalta que qualquer alteração na triagem precisa ser confirmada por exames complementares. “A confirmação envolve dosagens enzimáticas e testes moleculares que identificam variantes genéticas causadoras da doença”, detalha. Segundo a geneticista, o acesso maior a esses testes tem sido determinante. “Os exames moleculares realizados em contexto diagnóstico permitem definição etiológica e a identificação de portadores, algo essencial para o aconselhamento genético familiar.”

Fotos: Reprodução

Tratamento Embora a MPS não tenha cura, há alternativas terapêuticas para diferentes tipos da doença, como terapias de reposição enzimática e transplante de medula óssea. “Além dessas opções, o cuidado interdisciplinar é indispensável”, reforça Rosenelle. “O manejo clínico envolve diversas áreas, e isso tem impacto direto na qualidade de vida dos pacientes.”

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Para a especialista, o diagnóstico precoce faz toda a diferença. “O tratamento não necessariamente reverte os danos já instalados, mas impede o acúmulo das substâncias que o corpo não consegue processar, evitando a progressão da doença”, conclui.

Fonte: Agência Brasil