O diagnóstico precoce da fibrose cística pode fazer diferença na qualidade de vida das pessoas com a doença. Dados do Ministério da Saúde mostram que a ampliação da triagem neonatal reduziu para menos de três meses a mediana de idade em que a condição é identificada no Brasil. Ainda segundo o órgão, cerca de 300 novos casos são diagnosticados anualmente, mais de 6,4 mil pacientes estão cadastrados no Registro Brasileiro de Fibrose Cística (REBRAFC) e estima-se que mais de 105 mil pessoas vivam com a doença no mundo.

O tema ganha visibilidade durante o Setembro Roxo, campanha anual de conscientização sobre a fibrose cística. O mês reúne duas datas dedicadas ao assunto: 5 de setembro, Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística, e 8 de setembro, Dia Mundial da Fibrose Cística.

Segundo o Ministério da Saúde, a fibrose cística é uma doença genética, ainda sem cura, que pode afetar diferentes órgãos e sistemas, principalmente os pulmões e o aparelho digestivo. A condição aumenta a viscosidade das secreções do organismo, o que pode favorecer infecções respiratórias e comprometer funções digestivas.

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Entre as manifestações que podem levantar suspeita da doença estão tosse persistente, chiado no peito, pneumonias frequentes e dificuldade de crescimento, além de alterações gastrointestinais. A fibrose cística, porém, pode ser identificada antes mesmo do aparecimento dos sintomas por meio da triagem neonatal.

PRIMEIROS DIAS

A farmacêutica bioquímica da assessoria científica do Sabin Diagnóstico e Saúde, Dieymi Veiga Aguiar, explica que o Teste do Pezinho é o primeiro passo para a triagem da fibrose cística na infância e permite iniciar a investigação ainda nos primeiros dias de vida.

“O teste inclui a dosagem do tripsinogênio imunorreativo, o TIR. Essa triagem é muito importante porque permite identificar recém-nascidos com risco para a doença antes mesmo do surgimento dos sintomas. Quando há alteração no exame, são solicitados testes complementares, conforme o protocolo de investigação”, explica.

É importante diferenciar triagem de diagnóstico. Um resultado alterado no Teste do Pezinho não significa que a criança tenha fibrose cística. Conforme o protocolo do Ministério da Saúde, resultados positivos na triagem indicam suspeita da doença e devem ser seguidos pela investigação necessária para confirmação ou exclusão do diagnóstico.

Entre os principais recursos está o Teste do Suor, que mede a concentração de sal na transpiração e é o método laboratorial de escolha no Brasil para investigar casos com triagem neonatal positiva. Testes genéticos também podem ser utilizados para identificar alterações no gene CFTR, relacionado à doença, por meio de metodologias como PCR seguido de sequenciamento Sanger, além de técnicas de sequenciamento de nova geração (NGS). “A escolha do método depende do exame solicitado e da estratégia de investigação definida pelo médico assistente”, esclarece Dieymi.

Após o recebimento da solicitação e da amostra, o prazo de liberação do resultado varia conforme o exame e a metodologia utilizada, podendo levar entre 8 e 35 dias úteis. A investigação da fibrose cística também pode ocorrer em outras fases da vida, diante de sinais e sintomas sugestivos da doença ou histórico familiar.

CUIDADO CONTÍNUO

Além dos testes específicos para fibrose cística, o médico assistente pode solicitar exames complementares conforme a avaliação clínica de cada paciente. Esses testes auxiliam na avaliação de possíveis repercussões da doença, na investigação de outros diagnósticos e no acompanhamento do quadro.

“A definição de quais exames complementares serão necessários é exclusivamente do médico assistente, considerando o quadro clínico e as necessidades individuais do paciente”, afirma a farmacêutica do Sabin.

Entre eles podem estar avaliações da função pulmonar e exames de imagem, como raio-x e tomografia de tórax, utilizados para acompanhar possíveis alterações nos pulmões.

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A identificação precoce da fibrose cística permite que o paciente seja encaminhado mais cedo para acompanhamento especializado. De acordo com o protocolo do Ministério da Saúde, o diagnóstico precoce é fundamental para adequar o tratamento e proporcionar melhor qualidade de vida às pessoas com a doença.