De acordo com o Ministério da Saúde, estima-se que existam mais de 5 mil tipos diferentes de doenças raras1 - uma delas é a síndrome de Alagille (ALGS), que afeta cerca de um a cada 70 mil nascidos vivos2. “Entre os principais sintomas da doença estão a icterícia neonatal (pele amarelada, que é o primeiro sinal de alerta para a possibilidade da síndrome), coceira persistente, alterações cardíacas e oculares”, explica a Dra. Irene Miura, gastroenterologista e hepatologista pediátrica.

A especialista esclarece que, embora a enfermidade tenha algumas características em comum com outras doenças hepáticas, a síndrome de Alagille (ALGS) se diferencia por ser uma condição genética rara que pode comprometer múltiplos órgãos3, especialmente o fígado.

“A doença pode afetar diferentes partes do corpo. No fígado, ocorre uma diminuição dos ductos biliares, que são os canais responsáveis por transportar a bile. Isso pode causar a colestase, ou seja, a redução ou interrupção do fluxo da bile, um líquido importante para a digestão. Nos rins, a condição pode provocar alterações na formação ou no funcionamento desses órgãos.

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No esqueleto, exames como radiografias podem mostrar alterações nas vértebras, que assumem um formato semelhante ao de uma borboleta. Já no coração, podem surgir mudanças na estrutura do órgão, o que pode resultar em problemas cardíacos. Além disso, muitas pessoas com a doença podem apresentar deficiências nutricionais, especialmente a falta de vitaminas lipossolúveis — aquelas que dependem da bile para serem absorvidas — como as vitaminas A, D, E e K.”, explica.

IMPACTO SOCIAL, EMOCIONAL E FINANCEIRO

Entre as manifestações clínicas, o prurido intenso é considerado um dos sintomas mais debilitantes. Estudos indicam que até 88% das crianças com ALGS apresentam coceira, sendo grave em até 45% dos casos4. “A intensidade do prurido pode comprometer o sono, o humor e as atividades diárias da criança, além de afetar diretamente a dinâmica familiar. Em situações mais graves, esse sintoma pode, inclusive, levar à indicação de transplante hepático”, afirma a especialista.

Os impactos da ALGS também refletem na saúde emocional de quem tem a doença. Alguns estudos com famílias que convivem com a síndrome, revelam que 75% das pessoas impactadas (que incluem não só quem tem a doença, mas também cuidadores), relatam ansiedade, e 100% apresentam sintomas de estresse pós-traumático.5 A sobrecarga emocional é intensificada pela privação de sono: 96% dos cuidadores relatam distúrbios do sono relacionados aos sintomas da criança.6

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“Além do impacto clínico e emocional, a síndrome de Alagille impõe uma carga econômica significativa às famílias. Entre os principais fatores estão a perda de horas de trabalho para acompanhamento médico, os custos com deslocamento até serviços especializados, e, em alguns casos, a necessidade de abandonar o emprego para dedicar-se integralmente aos cuidados da criança. Trata-se de uma condição que exige acompanhamento contínuo e multidisciplinar, e o impacto emocional e financeiro precisa ser considerado como parte essencial desse cuidado”, finaliza Miura.