A ciência deu um passo decisivo no combate às doenças genéticas do sangue. Em cerimônia realizada no último sábado (18), os pesquisadores Swee Lay Thein e Stuart Orkin foram reconhecidos com o Prêmio Breakthrough em Ciências da Vida pelo desenvolvimento de uma terapia inovadora contra a anemia falciforme.

O destaque do trabalho é o Casgevy, considerado o primeiro tratamento do mundo a utilizar a tecnologia CRISPR diretamente em pacientes. A conquista é resultado de mais de quatro décadas de pesquisas.

A base da descoberta surgiu a partir de uma observação clínica feita pela médica Janet Watson, que identificou que bebês com anemia falciforme não apresentam sintomas nos primeiros meses de vida. A explicação está na chamada hemoglobina fetal, uma forma de hemoglobina que impede a deformação das células sanguíneas.

Veja também 

ChatGPT apresenta instabilidade e usuários relatam dificuldades de acesso nesta segunda-feira

Cientistas detectam ''laser natural'' vindo de 8 bilhões de anos-luz

Os cientistas descobriram que, após o nascimento, o organismo ativa um “interruptor genético” que substitui essa hemoglobina protetora pela versão adulta responsável pelos sintomas da doença. Esse mecanismo é controlado pelo gene BCL11A, identificado por Thein como peça-chave no processo.

A terapia desenvolvida atua justamente nesse ponto: por meio da edição genética, o CRISPR desativa o gene BCL11A nas células do paciente, permitindo que o corpo volte a ??????zir hemoglobina fetal e, assim, evite os efeitos da doença.

Apesar do avanço, o tratamento ainda apresenta desafios. O processo envolve a retirada de células da medula óssea, modificação em laboratório e reinfusão após quimioterapia um procedimento complexo e de alto custo, que atualmente chega a milhões de dólares, limitando o acesso, especialmente em países onde a doença é mais comum.

Mesmo assim, os pesquisadores já trabalham em novas abordagens. O objetivo é desenvolver uma versão mais simples da terapia, que permita a edição genética diretamente no organismo por meio de uma injeção, sem necessidade de internações prolongadas.

A premiação reforça o potencial transformador da medicina genética, indicando um futuro em que doenças hereditárias poderão ser tratadas na origem com intervenções capazes de reescrever o próprio código biológico.