Um estudo inédito realizado no Brasil revelou que cerca de 1 em cada 10 brasileiros carrega mutações genéticas hereditárias associadas ao aumento do risco de desenvolver câncer. A pesquisa é considerada a maior análise genômica do câncer já feita no país e trouxe novos alertas sobre a importância do diagnóstico precoce e do rastreamento genético.

O levantamento analisou o genoma completo de 275 pacientes com câncer de mama, próstata e intestino atendidos em hospitais públicos de diferentes regiões do Brasil. Os pesquisadores identificaram alterações hereditárias em genes ligados ao desenvolvimento da doença, incluindo mutações nos genes BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH6, PMS2 e TP53.

Segundo os cientistas, essas mutações podem ser transmitidas entre familiares e aumentar significativamente a predisposição ao câncer. O estudo também mostrou que quase 40% dos parentes testados de pacientes com mutação apresentavam a mesma alteração genética, mesmo sem diagnóstico da doença.

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Entre os destaques da pesquisa está a mutação brasileira TP53 R337H, associada à Síndrome de Li-Fraumeni, condição genética rara que eleva o risco de diversos tipos de câncer ao longo da vida. A variante é especialmente frequente nas regiões Sul e Sudeste do país e possui uma das maiores prevalências do mundo no Brasil.

Especialistas afirmam que a identificação dessas alterações pode mudar completamente o tratamento dos pacientes. Pessoas com mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, por exemplo, podem responder melhor a terapias-alvo conhecidas como inibidores de PARP. Já mutações em genes ligados ao reparo do DNA podem indicar melhor resposta à imunoterapia.

Foto: Reprodução

Os pesquisadores também destacaram que a diversidade genética da população brasileira ainda é pouco representada nos bancos de dados internacionais, o que dificulta a interpretação de algumas variantes encontradas nos exames. A miscigenação do país é apontada como um desafio adicional para estudos genéticos mais precisos.

Atualmente, testes genéticos para identificação dessas mutações ainda possuem acesso limitado no Sistema Único de Saúde (SUS). O estudo sugere a ampliação do rastreamento genético no Brasil, principalmente para pessoas com histórico familiar de câncer.

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Dados do Instituto Nacional de Câncer (INCA) apontam que o Brasil deve registrar cerca de 781 mil novos casos de câncer por ano entre 2026 e 2028, reforçando a necessidade de ampliar estratégias de prevenção, diagnóstico precoce e tratamento personalizado.