A fenilcetonúria, doença genética rara conhecida como PKU, impede que o organismo metabolize corretamente a fenilalanina, presente em alimentos como leite, ovos, carnes, feijão, lentilha e trigo. Quando não processada, a substância se acumula no sangue, causando hiperfenilalaninemia, que pode afetar o desenvolvimento de crianças e a saúde de adultos.

Um novo medicamento, a sepiapterina, aprovado pela Anvisa em fevereiro, atua reduzindo os níveis de fenilalanina e oferece potencial para melhorar a qualidade de vida, permitindo uma alimentação mais variada. Apesar disso, o fármaco não substitui a dieta restritiva nem o acompanhamento médico e nutricional contínuo. Pacientes continuam precisando consumir fórmulas específicas sem fenilalanina, enriquecidas com vitaminas e minerais, cuja quantidade varia de acordo com a capacidade de cada pessoa metabolizar o aminoácido.

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Entre 2008 e 2021, foram registrados 7.615 casos de fenilcetonúria no Brasil, com diagnóstico precoce geralmente realizado no primeiro ano de vida por meio do teste do pezinho. O exame é feito entre o segundo e o quinto dia após o nascimento e permite identificar a doença antes que os sintomas se manifestem, prevenindo atrasos no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem e convulsões.

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Com a aprovação da sepiapterina, o Brasil passa a integrar países como Estados Unidos, União Europeia, Suíça, Austrália, Emirados Árabes Unidos e Japão, que já autorizam o uso do medicamento. O acesso à população dependerá da definição de preço pela Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos e da incorporação ao SUS. Tratamentos para doenças raras geralmente não estão disponíveis em farmácias comuns e são distribuídos pelo sistema público ou por planos de saúde, garantindo acesso aos pacientes.