Quando era criança, Ingrid Moutinho passou nove anos entre consultas médicas em busca de respostas para sintomas como odor forte na urina e no suor, irritabilidade, mudanças repentinas de humor e choro excessivo. O diagnóstico de fenilcetonúria só veio depois que uma pediatra de Vitória da Conquista, na Bahia, solicitou um exame específico.

Hoje, aos 35 anos, a maratonista e nutricionista afirma que a doença provocou dois anos de atraso intelectual. Segundo ela, o tratamento permitiu levar uma vida normal, mas a infância poderia ter sido diferente caso o teste do pezinho estivesse disponível na época.

“Eu tive dois anos de atraso intelectual por conta da doença. Hoje, eu tenho uma vida normal. Comecei o tratamento e fiz as adaptações necessárias, mas poderia ter tido uma infância mais tranquila”, contou.

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A fenilcetonúria (PKU) é uma condição genética que impede o organismo de metabolizar adequadamente a fenilalanina, um aminoácido presente em alimentos ricos em proteínas.

Segundo a pediatra e geneticista Tatiana Amorim, quando a substância não é metabolizada corretamente, ela se transforma em compostos tóxicos para o sistema nervoso.

Sem tratamento, a doença pode provocar danos neurológicos graves e irreversíveis, incluindo deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento motor e da fala, convulsões e microcefalia.

Por isso, o diagnóstico precoce é fundamental. O tratamento começa ainda nos primeiros meses de vida e envolve principalmente uma dieta com restrição de proteínas e acompanhamento médico contínuo.

O primeiro teste do pezinho foi realizado no Brasil em 1976, mas o exame só se tornou obrigatório em 1992.

Na Bahia, a Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) é referência em Triagem Neonatal. A instituição realizou cerca de 72 mil testes neste ano e outros 141 mil no ano passado. Atualmente, acompanha 155 pacientes com fenilcetonúria no estado.

O exame deve ser feito preferencialmente entre o terceiro e o quinto dia de vida. Caso o prazo seja perdido, a orientação é procurar uma unidade de saúde para realizar a coleta.

Além da fenilcetonúria, a triagem neonatal pode identificar doenças como hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase, hiperplasia adrenal congênita, toxoplasmose congênita e outras aminoacidopatias.

A principal parte do tratamento da fenilcetonúria é a alimentação. Os pacientes precisam utilizar uma fórmula nutricional especial, que fornece aminoácidos, vitaminas e minerais, mas não contém fenilalanina.

Uma lata do produto pode custar entre R$ 400 e R$ 600 no mercado, mas o suplemento é fornecido gratuitamente pelo Estado.

Foto: Divulgação

Além da fórmula, os pacientes precisam seguir uma dieta com baixo teor de proteínas. Muitos produtos específicos são importados e podem ter preços elevados.

Para ajudar as famílias, a Apae criou uma cozinha experimental que ensina maneiras de adaptar receitas e substituir ingredientes. A iniciativa resultou até em um livro com receitas de pães, pizzas, pastéis e doces adequados para pessoas com PKU.

A história de Alerrandro, de 4 anos, mostra a importância da triagem neonatal. Morador da zona rural de Guanambi, no sudoeste da Bahia, ele foi diagnosticado após o teste do pezinho e iniciou o tratamento imediatamente.

Segundo a mãe, Rosilene dos Santos, o menino não apresentou sequelas da doença.

Apesar dos desafios, o acompanhamento adequado permite que pessoas com fenilcetonúria tenham qualidade de vida. O tratamento é permanente e envolve profissionais como nutricionistas, pediatras, geneticistas, psicólogos e assistentes sociais.

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O diagnóstico nos primeiros dias de vida é considerado essencial para evitar danos neurológicos que podem se tornar irreversíveis.